Pfeiffer-Syndrom

Synonym

Akrozephalosyndaktylie Typ V



OMIM
Gen/Region
FGFR1*
FGFR2
Vererbungsweise
autosomal dominant sporadisch
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Verformung des knöchernen Schädels, je nach Ausprägung der Kraniosynostose der basalen Hirnnähte unterscheidet man drei Typen. Allen gemeinsam sind die verbreiterten Daumen und Großzehen mit mehr oder weniger ausgeprägter häutiger Syndaktylie.

Pathogenese

Mutationen im FGFR1- oder FGFR2-Gen führen zur Kraniosynostose der Koronarnaht und anderer basaler Hirnnähte in unterschiedlichem Ausmaß.

Indikationen

Entsprechender Kraniosynostose-Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation