Muenke-Syndrom

Synonym

Coronale Kraniosynostose

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
FGFR3
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Sehr unterschiedlicher Phänotyp, Gesichtsasymmetrie möglich, Brachycephalie und andere Fehlbildungen. Mittelgesichtshypoplasie, häufig Hörminderung und geistige Beeinträchtigung, selten Auffälligkeit an den Fingern, Zapfenepiphysen.

Pathogenese

Sehr unterschiedliche und teilweise asymmetrische coronale Kraniosynostose. einheitlicher Mutationstyp.

Indikationen

Verdacht auf Muenke-Syndrom bei Kraniosynostose.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.