Paramyotonia congenita, Eulenburg

Synonym

Paradoxe Myotonie



OMIM
Gen/Region
SCN4A
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
PCR, Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Im Gegensatz zu den Chloridkanal-Myotonien ist bei der Paramyotonia congenita kein „warm up“-Phänomen zu beobachten, da die Muskelsteifigkeit hier mit Folgereizungen zunimmt. Deshalb wird diese Form der Muskelsteifigkeit auch als paradoxe Myotonie bezeichnet. Durch Kälte häufig verstärke Symptomatik.

Pathogenese

Patienten mit einer Paramyotonia congenita weisen meist eine Genveränderung im SCN4A-Gen (muskulärer Natriumkanal) auf. Diese Mutationen führen letztlich zu einer gestörten Inaktivierung dieses Natriumkanals mit einem vermehrten Natriumeinstrom in die Muskelzellen.

Indikationen

Myotonie ohne „warm up“ Phänomen unklarer Ursache, Paramyotonia congenita in der Familie, Myotonie mit Lähmungserscheinungen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.