Crouzon-Syndrom

Synonym

Dysostosis craniofacialis

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
FGFR2
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Turmschädel mit charakteristischem Aussehen, stark vorspringende Augäpfel mit weitem Augenabstand, gebogene Nase und Mittelgesichtshypoplasie, ein Teil der Patienten zeigt gleichzeitig eine Acanthosis nigricans (FGFR3).

Pathogenese

Vorzeitige Verknöcherung (Kraniosynostose) der Nähte an der Schädelbasis (CoronarNaht). Spezifische Mutation im FGFR2- bzw. FGFR3-Gen.

Indikationen

Entsprechender Kraniosynostose-Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.