Trisomie X / Triplo-X-Syndrom

Synonym

47,XXX-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 16.10.2018



OMIM
Gen/Region
n.a.
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse
Material

1 - 2 ml Heparin-Blut

Dauer

1 - 2 Wochen

Erscheinungsbild

Normale körperliche Entwicklung, normale Pubertät und Fertilität. Häufig große Körperlänge bei relativer Mikrozephalie. Teilleistungsschwächen v.a. im sprachlichen Bereich.

Pathogenese

Ein überzähliges X-Chromosom, das wie das zweite X-Chromosom überwiegend inaktiviert vorliegt, ist für die Pathogenese verantwortlich.

Indikationen

Diagnosestellung häufig als Zufallsbefund bei einer vorgeburtlichen Fruchtwasseruntersuchung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.