Apert-Syndrom

Synonym

Akrozephalopolysyndaktylie

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
FGFR2
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Eine Kraniosynostose mit abgeflachtem Hinterhaupt- und Turmschädel, Mittelgesichtshypoplasie mit Hypertelorismus und hervorstehenden Augen. Löffel-ähnliche Syndaktylie an Händen und Füßen, in vielen Fällen milde geistige Entwicklungsverzögerung.

Pathogenese

Vorzeitiger Schluss einzelner Schädelnähte, insbesondere der Koronar- und Lambdanaht und Verwachsung der mittleren Finger bzw. Zehen miteinander. Väterlicher Alterseffekt. Zwei Hotspot-Mutationen im FGFR2-Gen.

Indikationen

Eine Kraniosynostose verbunden mit Hand- und/oder Fußfehlbildungen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.