Cornelia-de-Lange-Syndrom

Synonym

CDLS, Brachmann-de-Lange-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
NIPBL
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild

Prä- und postnataler Minderwuchs, geistige Behinderung und typische Fazies mit buschigen, über der Nase zusammengewachsenen Augenbrauen (Synophrys), breite, eingesunkene Nasenwurzel, antevertierte Nasenbodenebene, langes, wenig modelliertes Philtrum und schmale Lippen. Reduktionsfehlbildungen des distalen Extremitätenskeletts.

Pathogenese

In etwa 60% der Fälle sind Mutationen im NIPBL verantwortlich, in wenigen anderen Fällen auch Mutationen im SMC1A-Gen auf dem X-Chromosom beschrieben, beide Gene sind bei der Adhäsion der Schwesterchromatiden involviert.

Indikationen

Typischer klinischer Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.