CBAVD

Synonym

Congenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
CFTR
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
OLA, Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild

Obstruktive Azoospermie. Die CBAVD kann isoliert oder als klinisches Symptom im Rahmen der Cystischen Fibrose auftreten.

Pathogenese

Es handelt sich um eine Degeneration des Samenleiters, da in männlichen Feten mit CFTR-Mutationen die Samenleiter noch vorhanden sind und im Laufe der Entwicklung verschwinden. Bei der atypischen oder genitalen Form der Cystischen Fibrose beschränkt sich die Symptomatik im wesentlichen auf die Infertilität. Hierbei können eine schwerwiegende CFTR-Mutation (z. B. delta-F508) mit einer milden Mutation oder zwei milde Mutationen vorliegen.

Indikationen

Obstruktive Azoospermie, die meist im Rahmen der Kinderwunschbehandlung untersucht wird.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.