Coffin-Lowry-Syndrom
Synonym
CLS
2 ml EDTA-Blut
2-3 Wochen
Erscheinungsbild
Bei männlichen Personen zumeist schwerwiegende mentale Retardierung mit charakteristischen Dysmorphien: grobe Gesichtszüge, evertierte, volle Lippen, antimongoloide Lidachsenstellung, tief angesetzte, große Ohrmuscheln. Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Kielbrust, tapering fingers. Weibliche Anlageträgerinnen können mit einer abgeschwächten klinischen Symptomatik auffallen.
Pathogenese
Die ribosomale Serin-Threonin-Protein-VI-Kinase, RPS6KA3 (RSK2) spielt eine Rolle bei der Proteinsynthese.
Indikationen
Typische Auffälligkeiten des Gesichts, der Hände und des Skelettsystems, ausgeprägte mentale Retardierung, X-gebundenes Vererbungsmuster.
Kosten
Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.
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