Coffin-Lowry-Syndrom

Synonym

CLS

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
RPS6KA3*
Vererbungsweise
X-chromosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild

Bei männlichen Personen zumeist schwerwiegende mentale Retardierung mit charakteristischen Dysmorphien: grobe Gesichtszüge, evertierte, volle Lippen, antimongoloide Lidachsenstellung, tief angesetzte, große Ohrmuscheln. Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Kielbrust, tapering fingers. Weibliche Anlageträgerinnen können mit einer abgeschwächten klinischen Symptomatik auffallen.

Pathogenese

Die ribosomale Serin-Threonin-Protein-VI-Kinase, RPS6KA3 (RSK2) spielt eine Rolle bei der Proteinsynthese.

Indikationen 

Typische Auffälligkeiten des Gesichts, der Hände und des Skelettsystems, ausgeprägte mentale Retardierung, X-gebundenes Vererbungsmuster.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation