Chorea Huntington

Synonym

Huntington-Krankheit (HD, erblicher Veitstanz)



OMIM
Gen/Region
HTT
Vererbungsweise
autsomal-dominant
Methode
PCR
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild

Die Chorea Huntington ist eine neurodegenerative Erkrankung des mittleren Lebensalters mit hyperkinetischen Bewegungsstörungen (choreatiform) und Wesensveränderungen in Form von psychischen Störungen und einer zunehmenden Demenz.

Pathogenese

Verantwortlich ist eine CAG-Repeat-Expansion im Huntingtin-Gen. Normal sind 11 – 35 CAG-Repeats, ≥40 CAG-Repeats sind pathologisch und 36 – 39 haben unvollständige Penetranz. Auf bisher ungeklärte Weise kommt es zu einer globalen Hirnatrophie, akzentuiert in den Basalganglien.

Indikationen

Typische Bewegungsstörungen mit psychiatrischen Auffälligkeiten, Chorea Huntington in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.