Myastenien

Kongenitales Myasthenie-Syndrom

Gen/Region
CHRNE*
DOK7*
RAPSN*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Beteiligt an neuromuskulärer Synapsenbildung