Megalencephalie-Syndrom, MPPH1

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom (Typ 1)

OMIM
Gen/Region
PIK3R2*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.