Central-Core-Myopathie

Synonym

CCD, Mini-core-Myopathie



OMIM
Gen/Region
RYR1
Vererbungsweise
meist autosomal-dominant, selten rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild

Die CCD ist durch eine generalisierte milde bis schwere Muskelschwäche charakterisiert, teilweise auch subklinischer Verlauf. Einige Patienten zeigen zudem eine Hüftgelenksdysplasie oder eine Skoliose. Prädisposition für eine Maligne Hyperthermie!

Pathogenese

Die CCD wird verursacht durch Mutationen im RYR1-Gen (Ryanodin-Rezeptor).

Indikationen

Muskelschwäche mit histologisch nachgewiesenen „Cores“ in der Muskelbiopsie, familiäre CCD-Fälle.

 

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.