Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel

Synonym 

Carnitin-Mangel-Myopathie



OMIM
Gen/Region
CPT2*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild

Die häufigere adulte Form stellt sich nach bestimmten Belastungen als Schwäche der Skelettmuskulatur dar. Männer sind besonders betroffen. Eine schwere, infantile Form bei Kleinkindern bis zu zwei Jahren verläuft meist letal. Ausgelöst durch eine katabole Stoffwechsellage stellt sich ein hypoketotisches hypoglykämisches Koma ein. Zystennieren können auftreten.

Pathogenese

Das CPT2-Gen kodiert für die Carnitin-Palmitoyl-Transferase, ein Enzym, das bei der β-Oxidation der Fettsäuren für den Transport in die Mitochondrien verantwortlich ist.

Indikationen 

Bei Kleinkindern, wenn eine hypoketotische Hypoglykämie mit Kardiomyopathie und Leberversagen vorliegt. Bei Erwachsenen bei Belastungs- bzw. stressabhängigen Muskelschmerzen und Krämpfen mit begleitender Myoglobinurie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation