CADASIL

Synonym

Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukenzephalopathie

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
NOTCH3*
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild

Die CADASIL-Erkrankung äußert sich durch rezidivierende Schlaganfälle oder transiente ischämische Attacken (TIA). Einige Patienten entwickeln eine Demenz, Migräne oder haben eine Depression.

Pathogenese

Verantwortlich sind Mutationen im NOTCH3-Gen, einem transmembranären Rezeptor mit epidermalen Wachstumsfaktor ähnlichen Repeats. Die meisten Genveränderungen betreffen Kodons, die für Cysteine in diesen funktionellen Repeateinheiten kodieren.

Indikationen

Schlaganfall vor dem 60. Lebensjahr, Migräne mit Aura.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation