Bruton, Morbus

Synonym

X-gebundene Agammaglobulinämie (XLA)



OMIM
Gen/Region
BTK*
Vererbungsweise
X-chromosomal-rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Im 4. bis 6. Lebensmonat beginnende gehäufte bakterielle Infektionen der Luftwege, Mittelohrentzündungen, Entzündungen der Hirnhäute und andere. 

Pathogenese 

Es handelt es sich um eine B-Zellreifungsstörung mit einem primär humoralen Immundefekt, das heißt, einen Mangel an Immunglobulinen. Verantwortlich dafür ist die Bruton-Tyrosinkinase (BTK), ein Signalprotein während der B-Zelldifferenzierung. 

Indikationen

Häufige bakterielle Infektionen bei männlichen Neugeborenen mit einem Mangel an bestimmten Immunglobulinen. Die Zahl der B-Zellen kann normal sein.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation