Azoospermiefaktor

Synonym

Oligo- bzw. Azoospermie

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
AZF
Vererbungsweise
Y-chromosomal
Methode
Multiplex-PCR
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp 

Mehr als 5 % aller Männer sind subfertil oder infertil mit weniger als 5 Mio. Spermien pro ml Ejakulat. Bei etwa 10% dieser Männer mit Oligo- bis Azoospermie können Deletionen in der Azoospermiefaktorregion (AZF-Region) auf dem Y-Chromosom nachgewiesen werden. 

Pathogenese

In der AZF-Region in Yq11.21-23 liegen verschiedene Gene für die Spermienproduktion und Spermienreifung.

Indikationen

Bei allen Formen von nicht-obstruktiver Oligo- bzw. Azoospermie, weniger als 5 Mio. Spermien/ml bis hin zu einem Sertoli-cell-only-Syndrom.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.