Osteogenesis imperfecta

Synonym

Glasknochenkrankheit, OI

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
COL1A1, COL1A2
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

3-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Defekt des Bindegewebes mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, sehr hohe klinische und genetische Heterogenität (Typ Sillence I-IV mit intrauteriner Letalität bis gering deformierend wirkend). Multiple Brüche der langen Röhrenknochen mit Verformung und Verkürzung. blaue Skleren, Zahnauffälligkeiten (Dentinogenesis imperfecta), oft Hörverlust.

Pathogenese

Mutation in den Kollagengenen COL1A1 oder COL1A2, deren Genprodukte die Hauptbestandteiel des Bindegewebes sind.

Indikationen

Multiple, teilweise schon intrauterine Knochenbrüche, bekannte OI in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.