Angelman-like XLMR, Typ Christianson

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
SLC9A6
Vererbungsweise
X-chromosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Tiefgreifende Entwicklungsstörung bei Knaben mit Mikrozephalie, Epilepsie, Ataxie und fehlender Sprachentwicklung, ähnlich dem Angelman-Syndrom. Weibliche überträgerinnen mit variablem Phänotyp von unauffällig über Lernbehinderung bis zur milden geistigen Retardierung.

Pathogenese

Unbekannt, eventuell fehlerhafte Prozessierung von MAPT („microtubule-associated protein tau“) mit neuronaler Plaque-Bildung.

Indikationen

Angelman-ähnliche Symptomatik bei Jungen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.