Angelman-Syndrom

Synonym

„happy puppet“-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
UBE3A
Vererbungsweise
Meist spradisch, autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MS-MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Schwere psychomotorische Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung, postnataler Mikrozephalie, Ataxie und Epilepsie. Typisches Verhalten mit häufigem, unprovoziertem Lachen. Gesichtsauffälligkeiten wie tiefliegende Augen, breiter Mund und auseinanderstehende Zähne, im Kindesalter weniger stark ausgeprägt.

Pathogenese

Ausfall der mütterlichen UBE3A-Kopie in der Imprinting-Region 15q11-q1, Mutationsmöglichkeiten: mütterliche Deletion (70%), väterliche uniparentale Disomie (1%), Imprintingfehler (4%), UBE3A-Mutation (5%), unklar 20%

Indikationen

Geistige und motorische Entwicklungsverzögerung mit Ataxie, Epilepsie und typische EEG-Auffälligkeiten.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.