Andersen-Tawil-Syndrom

Synonym

Long QT-Syndrom Typ 7



OMIM
Gen/Region
KCNJ2
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild

Ein sehr variables Krankheitsbild bestehend aus einer periodischen Paralyse, kardialen Arrythmien und einem verlängerten QT Intervall und manchmal zusätzliche faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Unterkieferhypoplasie und Skelettanomalien an Händen und/oder Füßen).

Pathogenese

Mutationen im Gen KCNJ2 (Kir2.1), einem Kaliumkanal im Skelett- und Herzmuskel, führen zu einem verminderten Kaliumstrom und dies zu einer Störung der Aufrechterhaltung des Membranruhepotentials.

Indikationen

Periodische Paralyse, verlängertes QT-Intervall in der Echokardiographie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.