Amyotrophe Lateralsklerose 1

Synonym

ALS



OMIM
Gen/Region
SOD1
Vererbungsweise
autosomal dominant, sehr selten autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild

Neurodegenerative Erkrankung mit dem Zelltod von Motoneuronen im Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark, die zur Muskelparalyse führen. Zunächst asymmetrischer Beginn an den Händen und Beinen mit progressivem Verlauf. Tod meist durch Ateminsuffizienz.

Pathogenese

Ca. 15 % der familiären Fälle und ca. 5 % der sporadischen Fälle zeigen verschiedene Mutationen im Superoxid-Dismutase 1-Gen (SOD1, ALS1) auf Chromosom 21. Daneben sind Mutationen in einer Reihe weiterer Gene, wie Alsin (ALS2) beschrieben.

Indikationen

Familiärer Hinweis auf ALS.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation