MAD-Mangel

Synonym

AMP Deaminase Defizienz, Myoadenylat-Desaminase-Defizienz

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
AMPD1*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv, selten dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Diese Form einer metabolischen Myopathie ist klinisch sehr variabel. Nach Belastung können leichte Ermüdbarkeit, Muskelschmerzen und Muskelkrämpfe auftreten. Asymptomatische Verläufe sind nicht selten. Viele homozygote Mutationsträger sind klinisch unauffällig.

Pathogenese

Mutationen im Gen für das Enzym Adensosin-Monophosphat-Desaminase (AMPD1). Häufigste Mutation ist die Veränderung c.34C>T (p.Gln12X).

Indikationen

Verdacht auf metabolische Myopathie, auffällige Biochemie mit fehlendem Anstieg von Ammoniak im Ischämietest.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation