Kallmann-Syndrom, autosomal rezessiv



Gen/Region
GNRHR*
GNRH1*
KISS1*
KISS1R*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Hypogonadotroper Hypogonadismus mit ausbleibender oder gestörter Pubertätsentwicklung sowie Infertilität in Verbindung mit einem Geruchsdefekt (Anosmie). Bei manchen Patienten zusätzliche Symptome wie z.B. Synkinesien (mirror movements), Corpus callosum-Hypoplasie oder Spaltdefekte in Lippen und Kiefer.

Pathogenese

Siehe Kallmann, X-chromosomal. Daneben gibt es mehrere autosomale KAL-Gene, in denen Mutationen zu einer ähnlichen Symptomatik führen.

Indikationen

Hypogonadotroper Hypogonadismus (zunächst Ausschluss des sehr viel häufigeren Klinefelter-Syndroms und KAL1-Mutationen).

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation