Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Synonym

AAT-Pi, COPD („Chronic Obstructive Pulmonary Disease”)

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
SERPINA1
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Bei Erwachsenen macht sich die Erkrankung als Lungenemphysem und bei Kindern als Leberfunktionsstörung (verlängerter Neugeborenenikterus, erhöhte Transaminasen, selten Leberzirrhose) bemerkbar.

Pathogenese

Das Alpha-1-Antitrypsin ist ein Protease-Inhibitor. Es kommt als polymorphes Gen vor mit einer Normalvariante M und zwei Defizienzvarianten Z und S. Bei funktionsgestörtem AAT1 kommt es - insbesondere bei Rauchern- im Lungengewebe zu einem vermehrten Elastinabbau und in der Folge zu einer Zerstörung des Lungengerüstes. Die frühkindliche Leberschädigung ist vermutlich Folge einer Akkumulation des veränderten Proteins in der Leber.

Indikationen

Verlängerter Neugeborenenikterus bzw. infantile Lebererkrankung, erniedrigte AAT1-Serumspiegel bei COPD oder Lungenemphysem.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.