Clouston Syndrom, Hidrotische ektodermale Dysplasie

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
GJB6
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

 2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Pathogenese

Das Clouston-Syndrom wird durch heterozygote Mutationen im GJB6-Gen verursacht, das für Connexin 30 (Cx 30) kodiert. Klinische Symptome sind palmoplantare Hyperkeratosen, Haarauffälligkeiten und Nageldysplasien.

Kosten
Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.