Langer-Syndrom

 

OMIM
Gen/Region
SHOX
Vererbungsweise
pseudoautosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

 2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild

Das seltene Langer-Syndrom wird durch Mutationen in beiden Kopien des SHOX-Gens verursacht. Die Fehlbildungen der unteren Extremitäten sind schwerer als beim Léri-Weill-Syndrom. Es liegt ein ausgeprägter Minderwuchs vor (ca. 130 cm Körpergröße).

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.