FG-Syndrom, Opitz-Kaveggia-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
MED12*
Vererbungsweise
X-chromosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Pathogenese

Das FG-Syndrom, auch Opitz-Kaveggia-Syndrom genannt, wird duch Mutationen im MED12-Gen (Mediatorkomplex Untereinheit12) verursacht. Klinische Symptome sind mentale Retardierung, Hyperaktivität, Muskelhypotonie und charakteristische Gesichtszüge. Es ist allelisch mit dem Lujan-Fryns-Syndrom.

Kosten
Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation