Trisomie 21 / Down-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 16.10.2018



OMIM
Gen/Region
n.a.
Vererbungsweise
meist sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse
Material

10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
1 - 2 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe

Dauer

10 - 14 Tage
1 - 2 Tage / 10 - 14 Tage
2 - 3 Tage
2 - 3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Typischer fazialer Phänotyp mit Epikanthus und schräg nach oben verlaufenden Lidachsen, Brachyzephalie, Muskelhypotonie. Globale Entwicklungsverzögerung, IQ zwischen 20 und 50, postnatale Wachstumsverzögerung und weitere Fehlbildungen (Herzfehler, gastrointestinale Fehlbildungen).

Pathogenese

Ein zusätzliches Chromosom 21, in etwa 95 % als freie Trisomie 21, in etwa 4 % als Translokationstrisomie und in etwa 1 % als Mosaiktrisomie neben einer normalen Zelllinie. Mütterlicher Alterseffekt.

Indikationen

Eine Chromosomenanalyse sollte bei jedem Neugeborenen mit Wachstumsretardierung und weiteren Fehlbildungen, sowie bei jedem Kind mit geistiger Behinderung und Wachstumsretardierung und/oder weiteren Fehlbildungen veranlasst werden.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.