Adrenogenitales Syndrom

Synonym

Nebennierenrinden-Hyperplasie

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



Gen/Region
CYP21A2
CYP11B1*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Im weiblichen Geschlecht Maskulinisierung mit Klitorishypertrophie bis Intersexualität. Im männlichen Geschlecht Pseudopubertas praecox.

In manchen Fällen auch Gedeihstörung mit lebensgefährlichem Salzverlustsyndrom durch Aldosteronmangel. Beim Late-Onset AGS oder nicht-klassischem AGS (ca. 1:500) leiden Frauen an Zyklusstörungen, Hirsutismus und Akne.

Pathogenese

Durch den 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2-Gen) kommt es zu einem Mangel von Desoxycortisol und durch Feed-back-Regulation zu einer vermehrten Synthese von an-drogenen Hormonen. Beim zusätzlichen Satzverlustsyndrom ist auch die Aldosteronsynthese gestört.

Indikationen

Auffälliges Neugeborenenscreening, weibliche Neugeborene mit Virilisierung bzw. Neugeborene mit Salzverlust. Frauen mit Androgenisierungserscheinungen. Pubertas praecox. Erfassung des Trägerstatus in Risikofamilien und bei Partnern von AGS-Patienten. Pränataldiagnostik (pränatale Therapie verfügbar, möglichst frühzeitiger Behandlungsbeginn vor der 8. SSW)

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation