Myopathie, Actin

Synonym
Nemaline Myopathie, Fasertypendysproportion Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
ACTA1*
Vererbungsweise
autosomal-dominat
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild

Sehr variables Krankheitsbild mit Myopathie der proximalen Muskulatur einschließlich von Atmungs- und Gesichtsmuskeln, generalisierte Muskelschwäche und Hypotonie. Kongenitale, kindliche und Erwachsenenformen.

Pathogenese

In der Muskelbiopsie stäbchenförmige Ablagerungen „rods“ in den Muskelfibrillen von unterschiedlichen Sarkomerbestandteilen, daher sehr heterogen, ACTA1-Mutationen u. a. in schweren, kongenitalen Fällen.

Indikationen

Schwere, kongenitale Myopathie mit dem entsprechenden histologischen EM-Bild der nemalinen (stäbchenförmigen) Myopathie oder Fasertypendisproportion.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.