Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom / BRRS

Synonym

Cowden-Syndrom



OMIM
Gen/Region
PTEN*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Gutartige, dysorganisierte Hyperplasien (Lipomatose, juvenile hamartöse intestinale Polypen, Hämangiomatose), Makrozephalie, psychomotorische Retardation. Hashimoto-Thyreoiditis. Klinisch sehr variabel. Allelie mit dem Cowden-Syndrom.

Pathogenese

Ein Tumorsyndrom des PTEN-Gens.

Indikationen

Makrozephalie bzw. vielfältige zunächst gutartige Tumore der Haut und Schleimhäute.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation