MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

Synonym

MASON-TYPE-DIABETES



Gen/Region
HNF4A
GCK
HNF1A
HNF1B
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Diabetes mellitus Typ 2 mit Beginn im Kindes- bzw. jungen Erwachsenenalter. Im Verlauf meist insulinabhängig. Je nach verändertem Gen Zusatzsymptome möglich wie z.B. niedrige Triglyceridspiegel bei Mutationen in HNF4A oder Nierenzysten bzw. Urogenitalfehlbildungen bei HNF1B-Genveränderungen. Etwa 5 % aller Diabetiker haben einen MODY-Diabets, wobei MODY 2 und 3 am häufigsten vorkommen.

Pathogenese

Die Gene HNF1A (MODY3), HNF1B (MODY5) und HNF4A (MODY1) codieren für Transkriptionsfaktoren und werden in den insulinproduzierenden Beta-Zellen der Pankreasinseln exprimiert. Pathogene Mutationen verursachen eine Störung der Organdifferenzierung oder der Insulinsekretion. GCK (MODY2) codiert für das Enzym Glukokinase und wird in der Leber (Glykogensynthese) und Pankreas (Glukosesensor) exprimiert.

Indikationen

Familiäre Häufung von Diabetes mellitus Typ2 mit ungewöhnlich frühem Beginn, Diabets mellitus Typ 2 im Kindesalter, Fehlen von Antikörpern (GAD, IA-2 und/oder Inselzell-AK.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.