Achondroplasie

Synonym

Chondrodystrophia fetalis, Osteochondrodystrophie, Hypochondroplasie

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
FGFR3
Vererbungsweise
meist sporadisch, autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Eine charakteristische Skelettdysplasie mit mikromelem (verkürzte Extremitäten) Kleinwuchs, dadurch unproportionierte Körpermaße mit großem Kopf und relativ großem Rumpf. Typische Gesichtszüge mit Mittelgesichtshypoplasie und betonter Stirn. Die Hypochondroplasie ist eine allelische Form mit milderer Ausprägung.

Pathogenese

Hohe Neumutationsrate (etwa 80%) im FGFR3-Gen, Mutations-Hotspot in Codon 380, väterlicher Alterseffekt.

Indikationen

Typische Skelettfehlbildung, die in der fortgeschrittenen Schwangerschaft schon pränatal im Ultraschall sichtbar sein kann.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.