Trisomie 18 / Edwards-Syndrom



OMIM
Gen/Region
n.a.
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse
Material

10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
1 - 2 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe

Dauer

10 - 14 Tage
1 - 2 Tage / 10 - 14 Tage
2 - 3 Tage
2 - 3 Wochen

Erscheinungsbild

Niedriges Geburtsgewicht, Mikrozephalie mit betontem Hinterhaupt, dysplastische Ohren, Beugekontrakturen der Finger mit überlappung. Herzfehler, Nabelhernie, urogenitale Fehlbildungen.

Pathogenese

überzähliges Chromosom 18, meistens mütterlicher Herkunft, insbesondere bei Müttern mit fortgeschrittenem Alter.

Indikationen 

Bei Neugeborenen mit dem oben beschriebenen typischen Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.