Trisomie 13 / Pätau-Syndrom



OMIM
Gen/Region
n.a.
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse
Material

10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
1 - 2 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe

Dauer

10 - 14 Tage
1 - 2 Tage / 10 - 14 Tage
2 - 3 Tage
2 - 3 Wochen

Erscheinungsbild

Prä- und postnatale Wachstumsretardierung und schwere Fehlbildungen wie Hexadaktylie, beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, verschiedene Formen der Holoprosenzephalie mit engem Augenabstand und Hirnfehlbildungen, weitere Organfehlbildungen.

Pathogenese

In etwa 80 % der Fälle ein zusätzliches Chromosom 13. Daneben Strukturaberrationen unter Einschluss des Chromosoms 13 und Fälle von Mosaiktrisomie 13; erhöhtes mütterliches Alter.

Indikationen

Entsprechender Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.