Tuberöse Sklerose

Synonym

Bourneville-Pringle-Syndrom



Gen/Region
TSC1
TSC2
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Typischerweise in der Kindheit beginnende epileptische Krampfanfälle, die schwer zu therapieren sind. Häufig beeinträchtigte geistige Entwicklung. Teils bereits pränatal bzw. bei Geburt diagnostiziertes Rhabdomyom des Herzmuskels.Vor allem bei Erwachsenen zusätzlich sehr charakteristische Veränderungen wie z.B. faziale Angiofibrome, Fibrome des Nagelbetts (sog. Koenen-Tumore), hypopigmentierte Hautareale, Angiomyolipome der Nieren, subependymale Knötchen, multiple kortikale Hamartome (sog. Tubera) und Hamartome der Netzhaut.

Pathogenese

TSC1 und TSC2 wirken als Tumorsuppressor-Gene. Durch pathogene Mutationen in diesen Genen kommt es zu unkontrolliertem Zellwachstum in verschiedensten Organsystemen.

Indikationen

Rhabomyom des Herzens pränatal und beim Neugeborenen, therapierefraktäre Epilepsie mit Haufaufälligkeiten, subependymale Knötchen oder kortikale Tubera im MRT.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.