Floating-Harbor-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
SRCAP
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2 Wochen

Erscheinungsbild

Kleinwuchssyndrom mit Sprachstörung und charakteristischen fazialen Dysmorphien (dreieckiges Gesicht, große bulböse Nase mit breitem Nasenrücken, weite Columella, tiefliegende Augen mit langen Wimpern, breiter Mund mit schmalen Lippen und kurzes, flaches Philtrum). Meist milde Intelligenzminderung. Klinisch überlappend mit Rubinstein-Taybi-Syndrom.

Pathogenese

Mutatationen im SRCAP-Gen sind für das Floating-Harbour-Syndrom verantwortlich. Das Genprodukt von SRCAP interagiert mi dem des CREBBP-Gens (CBP), das eine Rolle in der Regulation von Zellwachstum und Zellteilung spielt und für eine normale Entwicklung wichtig ist.

Indikationen

Kleinwuchs mit typischen Dysmorphien.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.