Monosomie X / Turner-Syndrom

Synonym

Ullrich-Turner-Syndrom (45,X-Syndrom)



OMIM
Gen/Region
n.a.
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse
Material

10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
3 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe

Dauer

10 - 14 Tage
1 - 2 Tage / 10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen
2 - 3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Häufig schon pränatal durch ein Hygroma colli zu erkennen, beim Neugeborenen Lymphödem von Hand- und Fußrücken, später proportionierter Minderwuchs mit einer Endgröße von 1,45-1,50 cm; kurzer Hals mit Flügelfellbildung, Ausbleiben der Pubertätsentwicklung, Amenorrhoe, Stranggonaden und weitere typische Skelettanomalien. Teilweise angeborener Herzfehler.

Pathogenese

In 55 % der Fälle Fehlen eines X-Chromosoms, Karyotyp: 45,X0. In 1/3 der Fälle Mosaike und Strukturanomalien des X-Chromosoms.

Indikationen

Bei jeder Form von weiblicher Infertilität, sowie bei Kindern und Jugendlichen mit einem auffälligen Phänotyp in Kombination mit Wachstumsverzögerung. Cave: Differentialdiagnose Noonan-Syndrom.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.