XXY-Syndrom / Klinefelter-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 04.08.2017



OMIM
Gen/Region
n.a.
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse
Material

1 - 2 ml  Heparin-Blut

Dauer

1 - 2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Im Kindesalter nur schwer zu diagnostizieren. Ab der Pubertät hypogonadotroper Hypogonadismus, bei normal entwickeltem Penis kleine, derbe Hoden und Azoospermie. Typischer eunuchoider Hochwuchs mit Neigung zu Stammfettsucht.

Pathogenese

Ein zusätzliches X-Chromosom. Sowohl paternale wie auch maternale Herkunft des zusätzlichen X-Chromosoms, deshalb nur leicht erhöhte Frequenz mit steigendem mütterlichen Alter.

Indikationen

Jede Form von männlicher Infertilität sollte durch eine Chromosomenanalyse überprüft werden. Eventuell in der Pubertät bei einem entsprechend auffälligen Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.