Hereditäre Pankreatitis

Synonym

Chronische hereditäre Pankreatitis.



Gen/Region
PRSS1*
SPINK1*
CTRC*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Betroffene können unter chronischen Bauchschmerzen, Verdauungsstörungen, übelkeit und Erbrechen sowie eingeschränkter Pankreasfunktion und Diabetes leiden. Die Symptome sind sehr variabel, wobei die Krankheit meist einen milden Verlauf nimmt.

Pathogenese

Mutationen finden sich im Gen PRSS1 (anionisches Trpsinogen) und im SPINK1-Gen (Serinprotease-Inhibitor Kazal-Typ 1). N34S ist die häufigste Mutation im SPINK1-Gen, während N29I und R122H zu den häufigsten Genveränderungen in PRSS1 gehören. Seltener finden sich Mutationen auch in den Genen CTRC (Chymotrypsin C) sowie CPA1 (Caroxypeptidase 1) und in wenigen Fällen im CFTR-Gen.

Indikationen

Chronische Leibschmerzen, Störungen der Pankreasfunktion

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation