Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Synonym

Deletion 4p

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
4p16.3
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse/FISH MLPA
Material

3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Prä- und postnataler Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien mit Mikrozephalie, Hypertelorismus, breiter Nasenwurzel und nach lateral abfallender Lidachse, die die Nasen- und Stirnregion besonders betonen. Vielfältige Organfehlbildungen, schwere mentale Retardierung.

Pathogenese

Deletion 4p16.3 im unterschiedlichen Ausmaß.

Indikationen

Typische faziale Dysmorphie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.