Wilson, Morbus

Synonym

Hepato-zerbrale Degeneration, Westphal-Strümpell-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
ATP7B
Vererbungsweise
autosomal-rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Das klinische Bild ist geprägt von hepatischen, neurologischen und/oder psychiatrischen Störungen, die erstmals im Alter von 3 bis 50 Jahren auftreten können. Charakteristisch ist der Kayser-Fleischer-Ring in der Peripherie der Hornhaut.

Pathogenese

Die molekulare Ursache des Morbus Wilson ist ein Defekt im Kupfer transportierenden Protein ATPase 2 (ATP7B). Die Folge ist eine sukzessive Speicherung vor allem in der Leber, im Gehirn, in den Nieren und in der Hornhaut des Auges.

Indikationen

Verdacht auf Wilson Erkrankung, bei unklaren neurologisch-psychiatrischen Symptomen ab dem 10. Lebensjahr, Kayser-Fleischer-Kornealring, hämolytische Anämie, gesteigerte Kupferausscheidung im Urin, bei unklarer Lebererkrankung

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.