Mukoviszidose

Synonym

Cystische Fibrose, CF

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
CFTR
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
OLA, Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Exokrine Drüsenzellen produzieren zu zähes Sekret vorwiegend in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Ein größerer Anteil der Neugeborenen zeigt einen Mekoniumileus. In den ersten Lebensmonaten beginnende respiratorische Symptome mit wiederholten bronchopulmonalen Infekten und fortschreitender Destruktion des Lungengerüstes. Unbehandelt schwere Gedeihstörung mit Maldigestion bei exokriner Pankreasinsuffizienz.

Eine milde Form der CF kann sich in einer Pankreatitis oder rez. Bronchitiden äußern. Männern mit CF sind mesit infertil, wobei eine Infertilität auch ohne klassische CF-Symptomatik auftreten kann (siehe CBAVD).

Pathogenese

Bei dem CFTR-Genprodukt handelt es sich um einen Chlorid-Ionenkanal. Bei entsprechender Mutation bilden exokrine Drüsen einen salzhaltigen, zähflüssigen Schleim. Die Störung betrifft insbesondere das Lungensystem und die Bauchspeicheldrüse, bei Männern auch den Vas deferens (CBAVD).

Indikationen

Auffälliger Schweißtest, Gedeihstörung, häufige bronchopulmonale Infekte, CBAVD, CF in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.