Rett-Syndrom



OMIM
Gen/Region
MECP2
Vererbungsweise
X-chromosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Nach unauffälliger Geburt mit normalen Geburtsmaßen kommt es nach 6 bis 18 Monaten zu einer deutlichen psychomotorischen Regression und einer Dezeleration des Schädelwachstums. Typisch sind die stereotypen Handbewegungen (nestelnd, wie Händewaschen). Die Erkrankung betrifft vorwiegend Mädchen. Knaben versterben meist bereits intrauterin, ansonsten schwere mentale Retardierung.

Pathogenese

Mutationen im MECP2-Gen, das für ein Methyl-Cytosin-bindendes Protein kodiert. Es resultiert ein Chromatinverpackungsdefekt.

Indikationen

Nach unauffälliger Geburt zunehmende Entwicklungsretardierung und auffällige Motorik bei Mädchen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.