Wilms Tumor

Synonym

Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom, WAGR-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
WT1*
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Nephroblastom oder embryonales Nierenzellkarzinom, häufigster Nierentumor im Kindesalter, in seltenen Fällen syndromale Subtypen. WAGR: Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Fehlbildungen und geistige Retardierung, verursacht durch eine 11p13-Deletion. DDS, Denys-Drash-Syndrom (Wilms Tumor, urogenitale Fehlbildungen, progressives Nierenversagen); FS, Frasier-Syndrom (Nierenfunktionsstörung, Gonadoblastomrisiko)

Pathogenese

In wenigen Fällen Keimbahnmutation in WT1 bzw. 11p13-Deletion.

Indikationen

Verdacht auf Keimbahnmutation bei bilateralem Wilms-Tumor, Wilms-Tumor in Kombination mit urogenitalen Fehlbildungen oder Nierenfunktionsstörung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation