William-Beuren-Syndrom

Synonym

Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie, Elfin–face-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
7q11.23
Vererbungsweise
Zumeist sporadisch, Neumutationen, unbalancierte Translokation
Methode
Chromosomenanalyse/FISH MLPA
Material

3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Charakteristische Merkmale sind neben typischen Gesichtsdysmorphien (sog. Elfengesicht), Stenosen der großen Gefäße, Kleinwuchs, Mikrocephalie, fast immer eine sehr variable geistige Retardierung. Die Sprachentwicklung und das musikalische Empfinden sind oft überproportional gut ausgeprägt.

Pathogenese

Bei ca. 90 % der Patienten liegen Mikrodeletionen auf Chromosom 7q11.23 unterschiedlicher Größe vor. Die Region enthält mehrere Gene (Elastin (ELN), Lim-Kinase1 (LIMK1), RFC2 und WSCR1). Wenige Patienten zeigen kleinere Mutationen im Elastin-Gen oder im LIMK1-Gen.

Indikationen

V.a. Williams-Beuren-Syndrom, Hyperkalzämie im Neugeborenenalter, Aortenstenosen / Herzfehler, geistige Retardierung und o. g. klinische Symptomatik.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.