TNF-Rezeptor ass. periodisches Fiebersyndrom, TRAPS

Synonym

Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
TNFRSF1A*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Lang andauernde Perioden mit wechselnden fieberhaften Temperaturen, lokalisierte Muskelschmerzen, erythematöses Exanthem, abdominale Schmerzen, Durchfall und Erbrechen.

Pathogenese

Eine erhöhte Tumornekrosefaktor-Rezeptor-Aktivität bewirkt eine inflammatorische Signalübertragung.

Indikationen

Periodisches Fieber.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.