Myotonia, potassium-aggravated

Synonym

Natriumkanal-Myotonie, PAM



OMIM
Gen/Region
SCN4A
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Die PAM unterscheidet sich von den anderen Natriumkanal-Myotonien vorwiegend dadurch, dass bei ihr weder eine Muskelschwäche noch Lähmungserscheinungen sondern nur eine Muskelsteifigkeit auftritt. Gaben von Kalium (kaliumsensitiv!) können in extremen Situationen zu einer Ateminsuffizienz führen.

Pathogenese

Bei Patienten mit einer PAM können Mutationen im SCN4A-Gen (muskulärer Natriumkanal) nachgewiesen werden. Diese Mutationen führen letztlich zu einer gestörten Inaktivierung dieses Natriumkanals mit einem vermehrten Natriumeinstrom in die Muskelzellen.

Indikationen

Kaliumsensitive Myotonie, PAM in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.