Costello-Syndrom



OMIM
Gen/Region
HRAS*
KRAS
BRAF*
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Zeigt eine phänotypische überlappung mit dem CFC-Syndrom (kardio-facio-cutanes Syndrom) und gehört zum Kreis der Noonan-ähnlichen Syndrome. Polyhydramnion in der SS, großer Kopf mit offenen Fontanellen, postnataler Kleinwuchs, wulstige Lippen, tiefe palmare und plantare Furchen, lockiges, spärliches Haar, geistige Behinderung, später erhöhtes Tumorrisiko.

Pathogenese

Mutationen in den Genen HRAS und KRAS kodieren für Proteine aus der RAS-MAPK vermittelten Singaltransduktionskaskade. Mutationen im HRAS-Gen betreffen etwa 80 % der Costellosyndrom-Patienten. Daneben finden sich auch Mutationen im KRAS- und BRAF-Gen.

Indikationen

Vermehrte Nackentransparenz und Polyhydramnion, später typisches Fehlbildungsmuster.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation